Síndrome de Gardner

A. Vila Mas, Ll. Puig Sanz

Se considera una variante fenotípica de la poliposis adenomatosa familiar que se asocia a quistes epidermoides con diferenciación pilomatricial, cuya presentación puede ser precoz (Fig. 5), tumores de tejidos blandos, osteomas y una lesión ocular caracterizada por una hipertrofia congénita del epitelio pigmentario de la retina (Fig. 6). El gen responsable (APC) se localiza en el cromosoma 5q21-q22 y la enfermedad se transmite de forma autosómica dominante con una expresividad variable.

Los pólipos se desarrollan entre la 2ª y la 4ª década de la vida aunque pueden aparecer en edades más tempranas y suelen ser asintomáticos. Son de tipo adenomatoso y se localizan en el estómago, intestino delgado y sobre todo en el intestino grueso.Tienen un elevado potencial de transformación maligna que en el 40% de los casos, que se produce al cabo de 15 o 20 años de su desarrollo. Los quistes epidermoides son múltiples y se localizan en la cara, el cuero cabelludo, las extremidades y con menor frecuencia en el tronco; pueden aparecer entre los 4 y 10 años aunque es frecuente un inicio más tardío. Un 50% de los casos presentan osteomas pequeños y múltiples en el maxilar superior e inferior y en el esfenoides; la edad de aparición no está muy clara pero pueden estar ya presentes en la pubertad. También se asocia a exóstosis y alteraciones dentales.

Otras lesiones que pueden estar presentes son pilomatricomas (Fig.6), lipomas subcutáneos, leiomiomas gástricos o retroperitoneales,tumores desmoides y fibrosarcomas. La asociación entre los pilomatricomas y el síndrome de Gardner se postula por la relación metabólica entre la betacatenina, el producto del gen supresor tumoral responsable de los pilomatrixomas y la proteína codificada por el gen APC. 

Otras neoplasias asociadas son carcinomas duodenales periampulares y pancreáticos, hepatoblastomas, carcinomas de tiroides y tumores suprarrenales. El diagnóstico es clínico y se realiza por los antecedentes familiares y por la presencia de múltiples quistes epidermoides, que indican la necesidad de realizar una cuidadosa historia familiar, la búsqueda de osteomas y de otros tumores dérmicos. La hipertrofia congénita del epitelio pigmentario de la retina es un hallazgo de gran valor en niños que presentan la mutación y que todavía no han presentado otras manifestaciones. El tratamiento es sintomático.