Los principales trastornos causados por la infección de rubéola congénita son la sordera neurosensorial (alteración de los potenciales evocados auditivos de tronco cerebral) que puede progresar después del nacimiento, trastornos oculares (como cataratas), trastornos cardiovasculares, daños cerebrales (se producen sólo cuando la infección tiene lugar entre la 3ª y la 16ª semanas de gestación) que pueden causar déficit intelectual de leve a grave, microcefalia y diplejía espástica, así como nacimiento prematuro y bajo peso al nacer. Las malformaciones estructurales son poco frecuentes. El diagnóstico prenatal de infección fetal se debe hacer en caso de contacto de la mujer embarazada con un paciente infectado, presente o no enfermedad eruptiva.

Si la mujer no ha sido vacunada recientemente, la infección por rubéola primaria queda confirmada en el caso de:

1) aumento de los niveles de IgG o IgM en sangre con seroconversión por encima del umbral de positividad; 2) escasa avidez de IgG;

3) identificación de IgM en la sangre fetal (la obtención de muestras de sangre fetal sólo se puede realizar a partir de las 22 semanas de gestación);

4) identificación mediante amplificación génica del genoma vírico en el líquido amniótico;

5) presencia de IgM específica en la sangre del recién nacido o en cualquier otra muestra del feto o recién nacido.

En caso de diagnóstico positivo prenatal de la infección primaria, el síndrome de rubéola congénita completa es frecuente cuando la infección materna se produce durante los dos primeros meses de embarazo. Hasta las 12 semanas de gestación, se ven afectados aproximadamente el 80 % de los fetos expuestos, y entre las 12 y las 16 semanas, resultan afectados aproximadamente la mitad de los mismos. La sordera es la anomalía más frecuente durante este último período de gestación. Los otros trastornos y alteraciones del crecimiento se producen aparentemente sólo por exposición durante el primer trimestre. Las anomalías congénitas y las alteraciones del crecimiento a consecuencia de una infección posterior a las 16 semanas de gestación son poco comunes.

Tomado de orpha.net