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14. enero 2015
Enfermedades mitocondriales y sindromes INTRODUCCIÓN En 1962 se describió por primera vez una enfermedad asociada a la transducción de energía mitocondrial. Un paciente de 30 años presentaba un debilitamiento general, transpiración excesiva, alta ingesta calórica sin incremento del peso corporal y un metabolismo basal (una medida de la utilización del oxígeno) excesivamente elevado. Se demostró que el paciente tenía un defecto en el mecanismo que controla la utilización del oxígeno...
28. agosto 2013
SÍNDROME DE TURNER Enrique Galán Gómez El síndrome de Turner (ST) es un trastorno cromosómico que se caracteriza por: talla corta, disgenesia gonadal con infantilismo sexual, pterigium colli, disminución del ángulo cubital, implantación baja del cabello y monosomía parcial o total del cromosoma X.
24. agosto 2013
Sindrome de Down (Trisomia 21 ) El Síndrome de Down (SD), también llamado trisomía 21, es la causa mas frecuente de retraso mental identificable de origen genético. Se trata de una anomalía cromosómica que tiene una incidencia de 1 de cada 800 nacidos, y que aumenta con la edad materna. Es la cromosomopatía mas frecuente y mejor conocida.
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