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14. enero 2015
Enfermedades mitocondriales y sindromes INTRODUCCIÓN En 1962 se describió por primera vez una enfermedad asociada a la transducción de energía mitocondrial. Un paciente de 30 años presentaba un debilitamiento general, transpiración excesiva, alta ingesta calórica sin incremento del peso corporal y un metabolismo basal (una medida de la utilización del oxígeno) excesivamente elevado. Se demostró que el paciente tenía un defecto en el mecanismo que controla la utilización del oxígeno...
31. agosto 2013
SINDROME DE KLINEFELTER Mercé Artigas López El síndrome de Klinefelter (SK) es una forma de hipogonadismo masculino debido a esclerohialinosis testicular con atrofia y azoospermia, ginecomastia, y tasa elevada de gonadotropinas. Es debido a una anomalía de los cromosomas sexuales, de hecho, la primera que fue descrita en humanos, y que tiene una incidencia de 1 de cada 1000 varones nacidos.
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